Amanhã é o Dia Mundial das Doenças Raras

Objetivo da data é sensibilizar a população, os profissionais e os serviços de saúde em relação aos tipos de doenças raras e às dificuldades que os pacientes enfrentam

Em 2019, a Anvisa contabilizou um recorde no número de medicamentos aprovados para doenças raras: foram 21 Foto: arquivo.

Este sábado, 29 de fevereiro, é o Dia Mundial das Doenças Raras. O objetivo da data é sensibilizar a população, os profissionais e os serviços de saúde a respeito dos tipos de doenças raras existentes, dos desafios e de todas as dificuldades que os pacientes enfrentam. As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias. Essas doenças podem ser degenerativas ou proliferativas.

Cerca de 13 milhões de brasileiros, segundo dados do Ministério da Saúde, têm alguma doença rara. As doenças raras são definidas, de acordo com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, com base em dados oficiais nacionais ou, quando inexistentes, em dados publicados em documentação técnico-científica. Essas doenças não têm cura, e as opções terapêuticas são restritas. 

Oitenta por cento (80%) delas decorrem de fatores genéticos, as demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. Muito embora sejam individualmente raras, acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante.

Atuação

Em 2019, a Anvisa contabilizou um recorde no número de medicamentos aprovados para doenças raras: foram 21, entre sintéticos, biológicos e específicos e 30 ensaios clínicos destinados a doenças raras. O combate às doenças raras, no entanto, não é realizado somente por meio de medicamentos. Outros produtos para a saúde também são importantes, como os chamados produtos de terapias avançadas, que têm potencial para trazer grandes benefícios a pacientes que sofrem com enfermidades complexas e sem alternativas médicas disponíveis. Essa categoria inclui, por exemplo, células geneticamente modificadas para eliminar tumores ou vetores virais que carreiam sequências específicas para tratamento de doenças genéticas. 

Com a recente aprovação da Resolução da Diretoria Colegiada (RDC) 338/2020, que trata do registro de produtos de terapia avançada e que se soma à RDC 260/2018, sobre as regras para a realização de ensaios clínicos com produtos de terapia avançada investigacional, o Brasil definiu as bases regulatórias necessárias para desenvolver e registrar produtos de alta tecnologia baseados em células e genes humanos, tornando-se referência na América Latina. A RDC 338/2020 entra em vigor no dia 1º de junho. 

Simplificação

A Anvisa, a partir da publicação da Resolução da Diretoria Colegiada (RDC) 205/2017, estabeleceu procedimento especial para anuência de ensaios clínicos, certificação de boas práticas de fabricação e registro de novos medicamentos destinados ao tratamento, ao diagnóstico e à prevenção de doenças raras. 

Com a regulamentação da norma, foram instituídos mecanismos para encurtar os prazos de análise, e alguns requisitos foram flexibilizados sem, no entanto, comprometer a segurança e a eficácia dos medicamentos. Passou a ser admitida, por exemplo, a apresentação de complementação de dados e provas adicionais depois da concessão do registro, por meio da assinatura de um termo de compromisso entre a Anvisa e a empresa solicitante do registro. 

Também é permitida, para medicamentos importados, a supressão da realização de controle de qualidade no Brasil, desde que seja apresentada a comprovação da manutenção de condições adequadas durante o transporte do medicamento. 

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras formaliza, desde 2014, a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, reabilitação e tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS).