Teste pioneiro identifica assinaturas moleculares que são características de síndromes genéticas específicas e/ou causas associadas a malformações congênitas
A Dasa Genômica, braço de medicina genética da Dasa, maior rede de saúde integrada do país, disponibiliza pela primeira vez no Brasil um novo exame genético indicado para pacientes com uma ou mais características sobrepostas de doenças consideradas raras e que não puderam ser confirmadas por outros testes (como, por exemplo, o sequenciamento do Exoma). Recém-chegada, a novidade auxilia no diagnóstico de mais de 90 doenças raras por meio do estudo da metilação do DNA e da análise realizada por um algoritmo de inteligência artificial exclusivo.
O novo teste necessita de pedido médico e é realizado por meio de uma coleta de sangue, como em um hemograma. A partir da amostra de sangue, é realizada a extração do DNA e feita a análise do perfil de metilação (uma alteração química que ocorre nas bases do DNA) com auxílio de um algoritmo de IA exclusivo para o teste. Os pacientes não podem ter recebido transplante de medula na vida nem hemocomponente com leucócitos no último mês.
No mundo, 1,3 a cada 2 mil pessoas são afetadas por doenças raras. No Brasil, são cerca de 13 milhões de pessoas; 80% têm origem genética e 70% dos casos diagnosticados são em crianças. Não existem tratamentos aprovados para mais de 90% das doenças raras, sendo que nestes casos os pacientes recebem cuidados paliativos e serviços de reabilitação1.
“Chegar ao diagnóstico correto das doenças raras é um desafio para a medicina. Hoje possuímos testes muito mais avançados do que eram disponíveis 10 anos atrás, mas mesmo o Sequenciamento do Exoma - que é o principal teste usado hoje para doenças raras em muitos casos - falha ou apresenta resultado inconclusivo para o diagnóstico. Este novo teste que estamos disponibilizando pode ser utilizado nessa situação, quando os testes mais avançados de hoje não foram suficientes se juntando ao conjunto de exames essenciais para apoiar o médico na conduta e indicar o tratamento necessário, e também para o paciente e sua família poderem entender o problema de saúde em questão”, explica Guilherme Yamamoto, head de inovação genética e bioinformática da Dasa.
SOUZA, I.P et al. Doenças genéticas raras com abordagem qualitativa: revisão integrativa da literatura nacional e internacional Ciênc. saúde coletiva 24 (10) • Out 2019. Disponível em: https://www.scielo.br/j/csc/a/txT5fzNpfTwSC33Pp6kJPQs/#
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